| 1号染色体是人类染色体最大的，一般人类身体内的细胞中，会有两条1号染色体。在1号染色体内，环绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对()，大约包含了人类细胞中8%的遗传信息。该染色体是人类基因组计划最终完结测序的染色体，超越350中人类疾病与这条染色体序列的反常有关。
以下是俄罗斯试管婴儿的一些关于与1号染色体上的基因有关的部分疾病信息：
* 阿兹海默症
* 阿兹海默症第4型
* 乳腺癌
* 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
* 恰克-马利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
* 恰克-马利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)
* 恰克-马利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)
* collagenopathy, types II and XI
* 先天性甲状腺低能症(congenital hypothyroidism)
* 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36(autosomal recessive deafness 36)
* 埃勒斯-丹洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)
* 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* 半乳糖血症(galactosemia)
* 高雪氏症(Gaucher disease)
* 高雪氏症第1型
* 高雪氏症第2型
* 高雪氏症第3型
* 类高雪氏症(Gaucher-like disease)
* 青光眼
* 血色素冷静症(Hemochromatosis)
* 血色素冷静症第2型(Hemochromatosis, type 2)
* 肝红细胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)
* 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* maple syrup urine disease
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* 小脑症(Microcephaly)
* Muckle-Wells Syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
* 帕金森氏症
* 嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)
* 紫质症(porphyria)
* 迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)
* 腘翼状胬肉综合征(popliteal pterygium syndrome)
* 前列腺癌
* 史蒂克勒氏综合征(Stickler syndrome)
* Stickler syndrome, COL11A1
* trimethylaminuria
* 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征(Usher syndrome)
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* 不定性卟啉病(Variegate porphyria) |
