性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育。

第二性征及身高、智力等。性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差；而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征（45，X）及克氏综合征（47，XXY）等等。
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