PGS与PGD的区别主要是目标人群和检测内容上有差别。胎植入前遗传学筛查(PGS)技术,在试管婴儿技术的发展史上,命运跌宕起伏,从众星捧月到门前冷落,又到趋之若鹜。PGS的临床应用,随着新一代高通量基因检测技术的飞速发展,很多过去传统对胚胎进行筛查的方法,已经被array CGH、SNPs array、高通量测序等技术所取代,可以对胚胎的全染色体组和基因组进行分析,大大提高了PGS的准确性,预计未来会越来越多的使用。
PGS与PGD的区别主要是目标人群和检测内容上有差别。
PGD是针对那些已知遗传致病因素的小众人群,其目的是阻断相关遗传病在家系内的进一步传递,检测对象是患者和家族中的携带者,检测内容为各种已知的染色体病和各种单基因遗传病,而且通常因每个人不同的遗传疾病而采用不同的检测方法和策略。
PGS针对的目标人群较广,包括高龄不孕不育、IVF反复失败和复发性流产患者等,其筛查内容不针对于特定致病遗传因素,通常以筛查染色体非整倍体为主,其目的是提高试管婴儿的整体成功率。未来也可以对高危人群做单基因病和携带者的筛查。
PGS的适应症解析:
1、高龄患者
随着女性年龄的增加,胚胎染色体非整倍体的概率增加,因此一般在35岁~38岁以上者,期望通过胚胎的非整倍体筛查,提高活产率。这个指征是争议最大的,因为大龄妇女的卵巢储备减少,卵母细胞的数量和质量都明显下降,常常难以获得足够的胚胎和囊胚去进行非整倍体检测。目前的临床结局仍然无法证明PGS改善了高龄妇女的活产率。
2、反复IVF种植失败和复发性流产
因为反复流产的绒毛组织的染色体核型检查提示,其中约50%是染色体异常的。因此提示,夫妇染色体核型正常但反复种植失败和复发性流产,通过PGS,可能改善临床结局,将预期的流产率下降20~30%。
3、男方为严重少弱精子症患者
严重少弱精的男性不育患者,常常伴有遗传因素,无论是染色体的异常,还是精子发生基因的缺陷,都可能通过生育传递给下一代,因此对这类患者,可以进行PGS。
4、有不良妊娠史
如果这个母亲怀孕过染色体非整倍体的孩子,虽然只是随机发生的概率事件,但是下一个孩子发生的非整倍体的风险仍然较正常人群为高,如果反复出现不良妊娠史,风险更大。可以通过PGS,筛掉异常染色体的胚胎。
伴发其他自身免疫性疾病的临床表现: 俄罗斯试管婴儿机构10%自身免疫性POF女性可合并Addison病、25%可合并自身免疫性甲状腺疾病、2%可合并I型糖尿病