近日媒体报道,一对结婚十几年都未能怀孕的耿先生夫妇,好不容易通过试管婴儿生下儿子。不料3岁的孩子在学会走路后的两年里,先后5次骨折,每次都是撕心裂肺的疼痛和长久的住院治疗。医生诊断后确定智渤患有成骨不全症,也就是瓷娃娃,家人为他治病已经负债累累。
专家指出,孩子患的成骨不全症是一种单基因病,是由遗传基因缺陷导致的,除非做手术,否则病情会越来越严重。
这种罕见病的发病率虽然低,但一旦新生儿患有这些疾病,轻者可影响患儿的生活,给家庭带来巨大的痛苦和经济负担,重者则可致残或夭亡。
好在这种病目前可以通过基因检测技术来预防,这就是俄罗斯第三代试管婴儿。如果耿先生通过第三代试管婴儿技术生下孩子 的话,孩子可能就不用受这种罪。
俄罗斯第三代试管婴儿可以科学地弄清楚基因突变的位点,选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕,从而为阻止下一代基因异常患儿的出生,预防罕见病发生。
但遗传的疾病有成千上万种,俄罗斯第三代试管婴儿技术并不能预防所有遗传疾病。它可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病,主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良、成骨不全症等仅受一对等位基因控制的遗传病。
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