前面给大家讲过染色体病（参考《什么叫染色体病？》）、微缺失微重复综合征（参考《染色体微重复微缺失综合征》），这里分开章节给大家介绍一些常见的、患者经常提问的一些微重复微缺失疾病。

22q11微缺失综合征是指22号染色体22q11.21-q11.23微小缺失所造成的临床症候群。一般的发病概率为1/4000，男女发病无差异。这一段缺失因涉及多个OMIM基因，不同的基因异常导致的临床综合征略有差异。主要有：DiGeorge综合征（OMIM#188440）；腭心面综合征(velocardiofacial syndrome，VCFS; OMIM#192430)；先天性异常面容综合征等。缺失的范围大约在1.5Mb至3Mb不一（覆盖基因20-30个）。通常可以用基因芯片技术或者FISH技术检测。一般来说该缺失大部分为新发变异（占94%），也有部分为遗传性（占6%）。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

该微缺失综合征最主要临床表现有：心脏缺陷、胸腺发育不全、咽腭闭锁不全伴腭裂、甲状旁腺发育不全版低钙血症、异常面容等。但在生长发育和智力发育方面来说还算是正常的，通常有发育迟缓，身高、体重增长较正常人慢，智商位于正常范围，1/3有说话延迟，少部分有严重智力缺陷，在抽象理解能力方面有困难，解决问题的能力差，学习方面有困难。总体来说，大部分患者发育倾向于正常水平，学习有轻微障碍。

心血管疾病：75%的22q11微缺失患者有明显的先天性心脏病，有将近20%的患者有法洛氏四联症，室间隔缺损和主动脉弓离断是第二位的缺陷，还有些表现为房间隔缺损、右位主动脉弓、肺动脉瓣狭窄、锁骨下静脉、血管环、大动脉移位、三尖瓣闭锁等等。

异常面容：睑裂短，内眦距离较宽，圆形耳，上耳轮缺如等。高腭弓、咽部发育不全伴腭裂（约9%），感觉性神经性耳聋（15%），约1%患者可能还有颅缝早闭。

泌尿生殖系统异常：部分患者有肾脏异常，包括肾脏发育不全、多囊性肾性发育不良、肾积水、膀胱输尿管返流等（约36%）。男性患者发生尿道下裂及隐睾的比例增加。

免疫系统：该微缺失可能导致患者细胞免疫缺陷。可能发生严重的T细胞功能异常，导致易发生感染反复发作。

血液系统：常见血小板减少症。

总结一下：新发的22q11微缺失综合征较多见，遗传性少见。一旦产前查出为该微缺失综合征，建议进行父母双方对照，有可能为遗传性。如果为新发的22q11微缺失，临床表现不一，比较严重的为面容异常、咽腭发育不全、心脏缺陷。在产前可以通过B超、胎儿超声心动图、羊膜腔穿刺细胞染色体及基因芯片检测等进行检查，出生后在新生儿期必须做好相应准备，部分先天性心脏病需要立即手术或者幼儿期手术，少数可以观察随访；部分新生儿有低血钙，出生后第一天就需要检查并纠正；如果有咽腭发育不全伴腭裂，可能有喂养困难如鼻返流、吸吮无力等。因为新生儿可能存在免疫缺陷，所以一些减毒活疫苗如卡介苗、脊髓灰质炎疫苗不能够接种，其他疫苗可以接种。部分为遗传性，则后代可能有50%的发病几率，在一个家庭中有可能临床表现也不一样。我们集爱中心检测过较多例该微缺失综合征病例，曾经检测出一遗传家系，母亲为22q11微缺失患者，表现轻微，智力正常，心脏功能正常，却2次妊娠都发现胎儿为法洛氏四联症而引产，这个比较特殊，说明了22q11微缺失可能是遗传的。大部分患者智力处于正常水平，生长发育水平略偏低。所以并非产前发现22q11微缺失综合征就必须终止妊娠，应该进行详细的遗传咨询，根据遗传性质、临床表现、家庭状况等进行综合评估后再决定。

雷彩霞

2016年7月

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