前面讲过染色体病，如果有不明白的朋友可以看一下另一篇科普文章《什么叫染色体病》。染色体病是比较严重的疾病，对胚胎、胎儿发育造成较大影响，导致流产、胎儿异常或者严重的出生缺陷。染色体微重复微缺失综合征是指染色体上缺失的或者增加的片段不是特别长（一般小于10Mb，占整个基因组比例0.01-0.02%），覆盖的基因数目可能不是很多（一整条染色体可能覆盖几百个基因，微小片段只覆盖几条或者几十个基因），导致的疾病与整条染色体疾病比较起来影响略轻微，一般不会导致流产，可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常（例如DiGoerge综合征心脏异常多见，17p12微缺失肾脏囊肿多见等），导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失综合征导致智力及精神发育迟滞，患儿无自理能力，需要终生照顾（例如15q11微缺失综合征，1p36.3微缺失综合征等）。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

染色体微缺失微重复是随着基因芯片、二代测序等检查染色体拷贝数变异的高通量检测方法的临床应用而逐渐为临床医生接受和认识的。在2010年之前，国内基本上没有产前诊断中心检查染色体拷贝数变异，之后慢慢的开始开展，集爱中心目前的所有产前诊断都是基因芯片+细胞核型同时、双盲进行检测，最大程度的保证了检测的准确性和精确性，对传统的细胞核型无法检测的微缺失微重复综合征进行了同步检测。对于出生缺陷或者不明原因智力低下患儿，基因芯片是目前第一线的检测方法，该技术在儿科医院也开始普及。

但要特别注意的是，并非所有的染色体微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者，必须到专业的遗传咨询医师这里进行详细的遗传咨询，有可能需要做夫妻双方的基因芯片结果对照才可能对异常结果进行进一步分析。也并非所有的出生缺陷都需要考虑终止妊娠，在夫妻双方进行详细的遗传咨询后，结合自身及家庭情况做出合适的选择才是上策。

由于每一条染色体都可能发生微小重复或者缺失，所以染色体微重复微缺失综合征种类众多，这篇文章就不一一介绍，我会对某些常见的微重复微缺失综合征分别列出篇章进行介绍。

雷彩霞

2016年7月

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伴发其他自身免疫性疾病的临床表现: 俄罗斯试管婴儿机构10%自身免疫性POF女性可合并Addison病、25%可合并自身免疫性甲状腺疾病、2%可合并I型糖尿病