现在可以用各种技术观察、分析我们的染色体和基因，也就是检查我们的遗传物质。我们人类个体都是从一个受精卵细胞通过不断地细胞分裂达到万亿级别的细胞，才组成了我们完整的人类个体，每一个细胞必须带有与初始的受精卵细胞相同的染色体。所以形成人的第一个细胞也就是受精卵细胞是非常重要的，如果第一个细胞的染色体异常，会影响到随后的细胞分裂过程，最终造成胚胎或者胎儿发育异常。因为组成我们人体的每个细胞核都有相同的染色体，所以只要我们只要有某个人的细胞或者组织，就可以查到他的染色体。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

我们可以通过不同的方式取得组织或者细胞。例如我们在胎儿出生前需要检查他的染色体是否正常，可以在怀孕早期（孕10-14周）通过绒毛活检，获取胎儿绒毛细胞来检查；或者在怀孕中期（孕16-28周）通过羊膜腔穿刺（即羊水穿刺），获取羊水中的脱落的胎儿细胞来检查；或者在孕中期或者孕晚期（孕20周-36周）通过脐静脉穿刺获得胎儿脐血中的细胞检查染色体。出生后或者成年时需要检查染色体，就可以通过获得外周血液中的淋巴细胞来检测。我们集爱中心是生殖中心，如果要在胚胎植入子宫之前就想了解胚胎染色体的情况，可以在囊胚期进行滋养外胚层活检，获取几个滋养外胚层细胞，来检测胚胎染色体。因为这些细胞来源不同，所以准确来说检查的染色体只是我们获取的细胞或者组织的染色体，因为大部分情况下体内所有细胞染色体都是相同的，所以可以代表了个体的染色体。

什么情况下我们获取的组织和细胞不能够完全代表个体的染色体呢？前面说过我们个体是由上万亿个细胞组成的，如果这些细胞中部分细胞的染色体与其他细胞的染色体不同，比如说形成大脑的细胞与形成肾脏的细胞染色体不同，就会对我们检测染色体带来一定的困难，这样的个体就称为嵌合体，这样的嵌合体的人在人群中所占的比例比较少。嵌合体在早期的胚胎细胞中是非常常见的，受精卵细胞由一个细胞不断分裂形成多个细胞的胚胎过程中，某些胚胎细胞的染色体与其他细胞染色体不同，就形成了嵌合体。成年人也有嵌合体情况，举个简单的例子，一些女性朋友怀孕困难，反复流产，检查夫妻双方血染色体是正常的，但是每次流产的胎儿染色体是异常的，问题出在哪里呢？对于医生来说，可能高度怀疑这对夫妻的性腺（卵巢或者睾丸）可能存在嵌合情况，导致形成卵子或者精子的过程容易发生异常，出现反复流产的情况。

总结一下，要检查我们的染色体，必须获得我们的细胞。植入前的胚胎检查染色体，需要获取部分胚胎细胞；流产后检查胚胎染色体，需要获得流产胎儿组织或者细胞；产前检查胎儿染色体，需要获得部分胎儿细胞，例如绒毛细胞、羊水细胞或脐血细胞。出生后或者成年人检查染色体，需要抽取静脉血获得淋巴细胞就行。

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