胎儿水肿应该进一步检查什么？颈项透明层增厚，颈项软组织增厚，淋巴水囊瘤，皮肤水肿，胸腹腔积液

在阅读本文之前，希望读者对以下概念有一些认识：染色体（参考我的科普文章《什么叫染色体病》），染色体微重复微缺失综合征，单基因疾病。染色体病是比较严重的疾病，对胚胎、胎儿发育造成较大影响，导致流产、胎儿异常或者严重的出生缺陷。单基因疾病是需要终身治疗的疾病，如地中海贫血，遗传性耳聋等，也可能非常严重，导致新生儿死亡或者丧失生活、行动能力。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

染色体异常的胎儿有一部分异常表现是颈项透明层（Nuchal Translucency, NT）增厚，NT是一个B超术语，指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚，只有富有经验的产前筛查B超医师才能够比较准确的测量这个值。这个值是什么意思呢？胎儿发育到一定阶段才可以通过B超测量这个厚度值，这个值如果增加就可能有问题，代表的是胎儿皮下液体增多，体液循环可能有问题。孕14 周后改称颈后皱褶皮层厚度或者颈项软组织厚度（nuchal skin fold thickness, NF），NT和NF其实测量的对象相同，只是阶段不同，参考范围也不同。一般10-14 周NT ≥ 2.5 mm 为异常；16-22 周 NF≥ 6.0 mm 为异常。NT或者NF增加可能与多种遗传综合征有关。如21三体，18三体，13三体等，此外，一些染色体重复缺失也会表现为NT/NF增加，如45,X(Turner)，del(X)等。一些发育不良性疾病，如先天性心脏病，骨骼发育不良，肾脏发育不良等也可能引起NT/NF增加。需要澄清的是，NT/NF只是指标异常，并非畸形，也可能是发育过程中一过性的生理表现，需要进一步诊断才可以下结论是否胎儿异常。

淋巴水囊瘤是指淋巴管扩张形成的囊肿，可能有分隔或者无分隔，大型水囊瘤或者胎儿水肿并且胸腹腔积液，可能预后不良，孕中晚期胎儿死亡发生率较高。淋巴水囊瘤，皮肤水肿，胸腹腔积液发生原因复杂，不一定有染色体问题，可能有其他方面的问题，如遗传性代谢病，贫血，胎儿感染，心血管发育异常等，需要综合多种检查才可能得出结论，或者做了很多检查最终也很难查到病因。

出现NT/NF增加或者胎儿水肿相关的异常，第一线的检查为染色体检查、胎儿畸形筛查及感染筛查，其次为基因诊断及全基因筛查。如果合并有其他脏器发育畸形如心脏畸形、肾脏畸形等，染色体分析未见异常的，还要怀疑相对应的多种遗传性疾病如Noonan综合征(在合并先天性心脏病的各种综合征中，Noonan综合征发病率仅次于21-三体综合征，约为1/2 500~1/1 000)。现在我们可以通过基因芯片、核型分析、测序分析等多种技术手段进行产前或者植入前诊断，降低出生缺陷。下面我们来讲一下这些异常出现后可能对应的染色体或者基因性疾病。

染色体疾病：详见我的科普文章《什么叫染色体病》，《染色体微重复微缺失综合征》

基因疾病，目前只对诊断明确的家系进行产前诊断或者植入前诊断。如果胎儿引产或者出生，可考虑进行胎儿或者新生儿基因筛查。遗产代谢病：如先天性糖基化疾病；鞘氨醇酶缺乏症(Farber病)；神经氨酸酶缺乏症；beta-半乳糖苷酶缺乏症；beta-葡萄糖苷酶缺乏症(Gaucher病)；糖原贮积病；粘多糖贮积病；多种硫酯酶缺乏症(如芳香基硫酯酶A缺乏症)；神经鞘磷脂酶缺乏症(A型Niemann-Pick病)；胆固醇酯化缺陷(C型Niemann-Pick病)；唾液酸贮积病(神经氨酸酶缺乏)等。血液类：地中海贫血；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症等。

雷彩霞

2017年02月

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