地贫是由于组成血红蛋白的珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数地贫是由于基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

基因位于16号染色体，每条染色体各有2个基因，所以，一对16号染色体共有4个基因。根据单条染色体上基因缺失或突变的数目可以把基因缺失状态分为两种：如果一条染色体上只有一个基因缺失或突变，另一个基因正常，则链的合成部分受抑制，称为+地贫；若一条染色体上的2个基因均缺失或缺陷，称为0地贫。 再根据一对（即两条）染色体的基因缺失状态的不同组合，把地贫分为以下几类。

　　1.重型地贫 是0地贫的纯合子状态（两条染色体均为0状态），即4个珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无链生成，因而含有链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白，而产生大量链合成的4（Hb Bart’s）。Hb Bart’s对氧亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

2.中间型地贫 是0和 +地贫的杂合子状态（即一条染色体为+，另一条为0），可见，这种情况下，有3个珠蛋白基因发生缺失或缺陷，仅剩一个正常的基因，患者仅能合成少量链，其多余的链即合成HbH（4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。

　　3. 轻型地贫 是+地贫纯合子（即两条染色体均为+状态）或0地贫杂合子状态（即一条染色体为正常，另一条为0状态），这两种情况均有2个珠蛋白基因缺失或缺陷，另两个基因正常，故有相当数量的链合成，病理生理改变轻微。患者临床常上表现为轻度贫血。

4.静止型地贫是+地贫杂合子状态（即一条染色体正常，另一条为+状态），它仅有一个基因缺失或缺陷，链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。病人一般不表现临床症状。

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