目前比较肯定的是：AZF因子在Y染色体上有3个彼此不连的与精子发生有关的位点，造成临床病人情况如下： 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

1．AZFa缺失：较为罕见，大约1%~5%。可导致青春期精子发生阻滞，75%表现为病理上的“唯支持细胞综合征”（SCOSI型，无精原细胞出现），生精上皮细胞缺乏和临床上的小睾丸症。25%有表现为严重少精子症。当AZFa区域多个大片断缺失时，呈现同样严重表现。

2．AZFb缺失：则表现为减数分裂前的生精细胞正常，而减数分裂后的（生精）细胞缺乏，提示在青春期减数分裂前或减数分裂期间精子发生中断，病人的睾丸活检不能发现任何表型变化。Vogt等报道一例无精子患者，经双侧睾丸活检，无一个成熟精子，组织学观察，精子发生停留在生精细胞第一阶段，经Y染色体DNA分析后，发现整个AZFb缺失。为此认为：完全性AZFb缺失患者，能够找到成熟精子的可能性为0。

3．AZFc缺失：其睾丸组织学表现为多样化，缺失者精子计数可从无到正常，但伴随精子形态异常。可以有与“唯支持细胞综合征”相似的表型，表现可为与SCOSⅡ型相关（有一些精原细胞呈现，并可见有限的精子生成或精子生成很少），也可以有精子发生停滞于不同阶段生精细胞的表型，或者是出现一些空化的曲细精管周围，围绕着一些具有精原细胞和精母细胞的曲细精管，而精母细胞发育阻滞，精子细胞发育减少，甚至是停止，因此，患者就会出现无精子症和少精子的不同临床表现。有少数病例虽然有了子代，而子代本身同样是AZFc位点缺失者，也已经证实其为无精子症者。由此看来，AZFc缺失者可以有不同的临床表现。

目前,对无精子症或严重少精子症患者进行AFZ检测的临床意义有两点：第一通过检查可以使这些原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确病因，减少一些无谓的“治疗”；第二如果上述这些病人希望通过辅助生育技术达到生育目的者，那么其后代也存在不育的可能。国外有报道，少数AZF缺失者，其男性子代同样也是AZF缺失者，而且可能会影响其正常生育。这已经涉及到我们后代的遗传问题，不能不引起临床上的注意，尤其是进行辅助生育技术时，是一项必须检测的项目。另外，应该告诉患者AZF缺失可以垂直传递给男性后代,其后代也存在不育的可能。随着我国近年男性原发不育就诊率的不断提高以及辅助生育规模的不断扩大，无论是从研究角度还是从治疗角度考虑，对原发性无精子症和少精子症患者进行AZF基因缺失的检测具有十分重要的意义。

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