遗传咨询的目的是确定遗传病基因携带者，并对其生育患病后代的危险率进行预测，并采取相应的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，从而提高人群遗传素质与人口质量。因此，有以下情况之一者更须进行遗传咨询。

资料表明，染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期明显增高。因此，父亲年龄超过45岁，母亲年龄超过35岁者，卵子与精子就相对老化，发生染色体错误的机会随之增加，生育染色体异常患儿的可能性也就增加。据统计资料显示．这种可能性约为4.5%。山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)生殖医学中心黄翔

由于染色体异常的胎儿容易发生流产，故有习惯性流产史的妇女应有所警惕，在再次妊娠前应进行男女双方详细的体格检查与遗传咨询。

已生育过先天愚型孩子的孕妇，其第二个孩子为先天愚型的概率为2%～3%。

近亲结婚的夫妇所生婴儿出现遗传缺陷的危险性大大增加。

家族成员中或本人有遗传病或先天性智力低下者。

经常接触化学药剂或放射线的工作人员。

染色体平衡异位携带者，以及其他遗传病基因携带者。

羊水多、胎儿宫内发育迟缓者。

性器官发育异常，须经专业医生确定性别，决定能否结婚与生育。

妊娠早期（10周内）有高热、服药、接受过X线、患风疹史，对胎儿不利者。

孕早期病毒感染的孕妇与经常接触猫、狗的孕妇。

对上述有出生遗传病与先天畸形胎儿风险的父母，应到正规医院找专业医生，作好遗传咨询与产前诊断，对异常胎儿应采取选择性流产的办法避免患儿出生。对那些有出生严重遗传病患儿风险的父母来说，应采取积极的避孕措施。如果夫妇均是罕见隐性致病基因携带者，则应采取绝育手术，从根本上阻断遗传病的出现。

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